Desarrollan un sistema de detección de las mutaciones que causan las enfermedades genéticas Un avance científico innovador promete revolucionar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas raras. Investigadores han creado un sistema de detección, denominado “ConScore”, capaz de identificar las mutaciones específicas que subyacen a estas complejas condiciones. Esta herramienta tecnológica ofrece la posibilidad de una identificación más rápida y precisa de las alteraciones genéticas responsables. El desarrollo de ConScore representa un paso crucial para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de pacientes afectados por enfermedades raras, abriendo nuevas vías en la investigación médica. La capacidad de detectar estas mutaciones con mayor eficacia podría conducir a terapias personalizadas y tratamientos más efectivos. El impacto potencial de este sistema es significativo para la comunidad científica y los pacientes que dependen de él. https://www.20minutos.es/noticia/5728263/0/genetica-enfermedades-desarrollan-sistema-deteccion-mutaciones-que-causan-las-enfermedades-geneticas/ #MutacionesGenéticas, #EnfermedadesGenéticas, #DiagnósticoGenético, #InvestigaciónGenética, #SaludGenómica

Logran secuenciar el primer genoma completo del antiguo Egipto **Descubrimiento Histórico Revela el Código Genético de la Antigüedad Egipcia** Un equipo científico ha logrado un avance sin precedentes al secuenciar el primer genoma completo proveniente del antiguo Egipto, abriendo una ventana asombrosa a la herencia genética de esta civilización milenaria. El análisis se realizó a partir de ADN extraído de restos encontrados en un elaborado ataúd de cerámica sellado dentro de una tumba de piedra en Nuwayrat. Este hallazgo innovador permite comprender mejor las relaciones ancestrales y la diversidad genética de los pueblos del Valle del Nilo. La investigación promete revolucionar nuestra comprensión de la historia humana y ofrece nuevas perspectivas sobre las migraciones y el desarrollo cultural del antiguo Egipto. El estudio, considerado un hito en el campo de la bioarqueología, aporta datos cruciales para desentrañar los misterios de una de las civilizaciones más influyentes de la historia. https://www.20minutos.es/noticia/5727777/0/logran-secuenciar-primer-genoma-completo-antiguo-egipto/ #GenomaAntiguoEgipto, #InvestigaciónGenética, #Paleogenómica, #HistoriaGenética, #ADNArqueológico

La IA de Google acaba de descifrar el manual de instrucciones de la vida: así funciona AlphaGenome https://www.meneame.net/story/ia-google-acaba-descifrar-manual-instrucciones-vida-asi-funciona #InteligenciaArtificial, #AlphaGenome, #GoogleIA, #Genómica, #DesciframientoGenómico