Desarrollan un sistema de detección de las mutaciones que causan las enfermedades genéticas Un avance científico innovador promete revolucionar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas raras. Investigadores han creado un sistema de detección, denominado “ConScore”, capaz de identificar las mutaciones específicas que subyacen a estas complejas condiciones. Esta herramienta tecnológica ofrece la posibilidad de una identificación más rápida y precisa de las alteraciones genéticas responsables. El desarrollo de ConScore representa un paso crucial para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de pacientes afectados por enfermedades raras, abriendo nuevas vías en la investigación médica. La capacidad de detectar estas mutaciones con mayor eficacia podría conducir a terapias personalizadas y tratamientos más efectivos. El impacto potencial de este sistema es significativo para la comunidad científica y los pacientes que dependen de él. https://www.20minutos.es/noticia/5728263/0/genetica-enfermedades-desarrollan-sistema-deteccion-mutaciones-que-causan-las-enfermedades-geneticas/ #MutacionesGenéticas, #EnfermedadesGenéticas, #DiagnósticoGenético, #InvestigaciónGenética, #SaludGenómica