Qué es la enfermedad de Devic, la afección más propia en mujeres que puede causar ceguera La neuromielitis óptica, una condición rara pero devastadora, está emergiendo como una causa significativa de ceguera en mujeres de todo el mundo. Esta enfermedad autoinmune se caracteriza por la inflamación del sistema nervioso central, afectando tanto los nervios ópticos como la médula espinal. Los síntomas pueden variar desde dolor ocular intenso y pérdida de visión gradual hasta debilidad muscular y problemas sensoriales. La patología subyacente implica una respuesta inmune errónea que ataca por error las propias células nerviosas. Investigadores están trabajando para comprender mejor los mecanismos precisos detrás de esta compleja afección, con el objetivo de desarrollar tratamientos más efectivos. El diagnóstico temprano es crucial para minimizar el daño y mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes afectados. https://www.20minutos.es/mujer/estar-bien/que-es-enfermedad-devic-afeccion-mas-propia-mujeres-que-causa-ceguera-5723768/ #EnfermedadDeDevic, #SíndromeDeDevic, #Oftalmología, #Ceguera, #EnfermedadesRaras

Ana Domínguez, neuróloga: "Es mucho más difícil y costoso investigar en enfermedades raras" Las enfermedades raras, aunque afectan a un porcentaje reducido de la población, representan un desafío sanitario crucial que demanda atención especializada. La investigación en estas patologías se enfrenta a obstáculos significativos, incluyendo su complejidad inherente y los elevados costes asociados. La doctora Ana María Domínguez Mayoral, coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), destaca la dificultad intrínseca de abordar estas condiciones. El avance científico en este campo se ve considerablemente limitado por la escasez de recursos y la necesidad de desarrollar estrategias innovadoras para su diagnóstico y tratamiento. La búsqueda de soluciones se vuelve, por tanto, una prioridad urgente para garantizar un futuro más saludable a pacientes y sus familias. Este debate subraya la importancia de fomentar la colaboración entre investigadores y las instituciones dedicadas a la salud. https://www.20minutos.es/noticia/5720320/0/ana-dominguez-neurologa-es-mucho-mas-dificil-complejo-costoso-investigar-enfermedades-raras/ #EnfermedadesRaras, #Neurología, #InvestigaciónMédica, #SaludMental, #CienciaYSalud

Esperanza para los enfermos de 'piel de mariposa': un injerto modificado podría aliviar su situación https://www.20minutos.es/salud/actualidad/una-esperanza-para-los-afectados-por-piel-mariposa-un-injerto-piel-modificado-podria-aliviar-su-situacion-5724963/ #PielDeMariposa, #EnfermedadesRaras, #InjertoMédico, #InvestigaciónMédica, #SaludInnovadora

Salvador, padre de una niña con una enfermedad rara sin diagnóstico: "A Lola la sacamos adelante sin mapa" https://www.20minutos.es/noticia/5724634/0/salvador-padre-lola-tres-anos-sin-diagnostico-cerrado-sistema-sanitario-nos-abandono-cuando-mas-necesitabamos/ #EnfermedadesRaras, #NiñaConProblemasDeSalud, #DiagnósticoMédico, #ApoyoFamiliar, #Lola

Feder financia 23 proyectos de investigación en enfermedades raras con su IX Convocatoria de Ayudas https://www.20minutos.es/noticia/5724474/0/fundacion-feder-financia-23-proyectos-investigacion-enfermedades-raras-gracias-su-ix-convocatoria-ayudas/ #EnfermedadesRaras, #InvestigaciónMédica, #Feder, #AyudasInvestigación, #SaludRara

Terapia génica, una herramienta que puede cambiar el destino de los pacientes con Dravet https://www.20minutos.es/noticia/5724156/0/las-terapias-genicas-pueden-cambiar-destino-los-pacientes-con-sindrome-dravet/ #TerapiaGenica, #Dravet, #EnfermedadesRaras, #MedicinaGenerativa, #SaludNeuropediatrica

Vanessa, enferma de ELA desde los 34 años: "Ni soy fuerte ni diferente, hay situaciones vitales más tristes" https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2025/06/21/685674eb21efa012178b45a9.html #EnfermedadesRaras, #ELA, #EsclerosisLateralAmigdalosa, #SaludMental, #NoticiasDeSalud

Los números de la ELA: 3 diagnósticos al día, de 2 a 4 años de esperanza de vida y un coste anual de más de 50.000 euros https://www.20minutos.es/noticia/5724051/0/los-numeros-ela-3-diagnosticos-dia-2-4-anos-esperanza-vida-un-coste-anual-mas-50-000-euros/ #ELA, #EsclerosisLateralAmigdalosa, #EnfermedadesRaras, #SaludNeurológica, #InvestigaciónMédica

La lucha de Margarita por visibilizar una enfermedad rara y devastadora: "El POCS lo destruye todo mientras tu hijo duerme" https://www.20minutos.es/noticia/5723713/0/lucha-una-madre-por-visibilizar-una-enfermedad-rara-devastadora-pocs-destruye-todo-mientras-tu-hijo-duerme/ #EnfermedadesRaras, #POCS, #SaludInfantil, #LuchaPorLaVisibilidad, #TrastornosGenéticos