Qué es la acondroplasia, un problema genético estigmatizado en el centro de la controversia de Lamine Yamal La acondroplasia, una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento excesivo de huesos largos, está generando una intensa controversia tras los recientes hechos relacionados con Lamine Yamal. Este trastorno, que afecta principalmente a niños y jóvenes, suele estar rodeado de estigma y prejuicios, alimentando ideas erróneas sobre la discapacidad. El caso del futbolista ha puesto de manifiesto la necesidad urgente de información precisa sobre esta condición médica y las dificultades que enfrentan las personas que padecen acondroplasia. La situación expone también un problema social más amplio: la discriminación y el estigma asociados a los trastornos del crecimiento. Se busca, finalmente, sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de esta enfermedad y promover una mayor comprensión y respeto hacia quienes la viven. https://www.20minutos.es/salud/actualidad/acondroplasia-problema-genetico-estigmatizado-centro-controversia-lamine-yamal-5731052/ #Acondroplasia, #LamineYamal, #Genética, #EnfermedadesRaras, #SaludEspecial

Galicia enseña el camino en enfermedades raras Galicia impulsa un modelo innovador para abordar las Enfermedades Raras, convirtiéndose en referente sanitario a nivel nacional. La comunidad autónoma lidera la implementación de una estrategia integral y de largo plazo, crucial para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas patologías complejas. La iniciativa, encabezada por Antonio Gómez Caamaño, se distingue por su solidez y capacidad transformadora, ofreciendo un contraste con las dificultades encontradas en otras regiones. Este ambicioso plan ha generado atención internacional, evidenciando el compromiso de Galicia con la investigación y la atención especializada. La Estrategia en Enfermedades Raras de Galicia representa una oportunidad única para avanzar en la lucha contra estas condiciones médicas poco comunes. https://elglobalfarma.com/opinion/editorial/carta-del-editor/galicia-ensena-el-camino-en-enfermedades-raras/ #EnfermedadesRaras, #Galicia, #Salud, #InvestigaciónMédica, #Genética

Los medicamentos huérfanos se abren paso **Sanidad Impulsa un Cambio Radical en el Acceso a Medicamentos Raros** La inversión en tratamientos para enfermedades raras, conocidos como medicamentos huérfanos, ha experimentado un aumento sin precedentes en lo que va de año, superando con creces los presupuestos anteriores. La administración sanitaria española está demostrando un firme compromiso con la atención a pacientes con condiciones poco comunes, facilitando el acceso a terapias innovadoras y vitales. Este notable cambio se traduce en una mayor disponibilidad para profesionales de la salud y, fundamentalmente, en una esperanza renovada para miles de personas que antes no contaban con opciones terapéuticas efectivas. La iniciativa representa un hito significativo en la mejora del sistema sanitario y su capacidad de abordar necesidades médicas complejas. Se observa una clara apuesta por el avance médico en enfermedades de baja prevalencia, demostrando un enfoque más inclusivo y centrado en el paciente. https://elglobalfarma.com/opinion/editorial/los-medicamentos-huerfanos-se-abren-paso/ #MedicamentosHuérfanos, #SaludInnovadora, #InvestigaciónFarmacéutica, #EnfermedadesRaras, #TratamientosEspecializados

Rubinstein-Taybi, el síndrome ultrarraro que apenas afecta a 140 personas en España **Síndrome raro del Rubinstein-Taybi: Una amenaza silenciosa que podría afectar a más personas de lo que parece.** Este trastorno genético extremadamente poco común, con una incidencia de uno de cada 125.000 nacidos, representa un desafío médico significativo para las familias. En España, se estima que podrían existir casi 400 casos no diagnosticados, evidenciando la necesidad de mayor concienciización y pruebas diagnósticas especializadas. La complejidad del síndrome, caracterizado por múltiples anomalías físicas y cognitivas, exige una atención médica personalizada y multidisciplinaria. Investigadores continúan desentrañando los mecanismos subyacentes a esta condición rara para mejorar el pronóstico de los pacientes. El conocimiento sobre este trastorno es crucial para su detección temprana y el desarrollo de terapias innovadoras. https://www.20minutos.es/noticia/5727315/0/rubinstein-taybi-sindrome-ultrarraro-que-apenas-afecta-140-personas-espana/ #RubinsteinTaybi, #SindromesGeneticos, #EnfermedadesRaras, #MedicinaGenerales, #SaludConsciente

Josep Lobató enseña su realidad en un vídeo diez años después de perder el habla por una enfermedad **Un relato conmovedor sobre la resiliencia humana tras una dramática enfermedad.** Un reconocido rostro de la radio, Josep Lobató, comparte hoy su increíble historia personal a través de un vídeo impactante, diez años después de que una devastadora enfermedad desmielinizante le arrebatara el habla. La producción revela los desafíos y las superaciones de este influyente presentador en su camino hacia la recuperación. Un testimonio inspirador sobre la fuerza del espíritu humano frente a la adversidad, y un recordatorio de la importancia de la esperanza. La historia de Lobató cautiva al público con una mirada íntima y profunda sobre el impacto de la enfermedad en la vida cotidiana. https://www.20minutos.es/noticia/5727508/0/josep-lobato-muestra-su-realidad-diez-anos-despues-perder-habla-por-una-rara-enfermedad/ #JosepLobato, #EnfermedadesRaras, #Resiliencia, #SuperaciónPersonal, #VídeoInspirador

Qué es la enfermedad de Devic, la afección más propia en mujeres que puede causar ceguera La neuromielitis óptica, una condición rara pero devastadora, está emergiendo como una causa significativa de ceguera en mujeres de todo el mundo. Esta enfermedad autoinmune se caracteriza por la inflamación del sistema nervioso central, afectando tanto los nervios ópticos como la médula espinal. Los síntomas pueden variar desde dolor ocular intenso y pérdida de visión gradual hasta debilidad muscular y problemas sensoriales. La patología subyacente implica una respuesta inmune errónea que ataca por error las propias células nerviosas. Investigadores están trabajando para comprender mejor los mecanismos precisos detrás de esta compleja afección, con el objetivo de desarrollar tratamientos más efectivos. El diagnóstico temprano es crucial para minimizar el daño y mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes afectados. https://www.20minutos.es/mujer/estar-bien/que-es-enfermedad-devic-afeccion-mas-propia-mujeres-que-causa-ceguera-5723768/ #EnfermedadDeDevic, #SíndromeDeDevic, #Oftalmología, #Ceguera, #EnfermedadesRaras

Ana Domínguez, neuróloga: "Es mucho más difícil y costoso investigar en enfermedades raras" Las enfermedades raras, aunque afectan a un porcentaje reducido de la población, representan un desafío sanitario crucial que demanda atención especializada. La investigación en estas patologías se enfrenta a obstáculos significativos, incluyendo su complejidad inherente y los elevados costes asociados. La doctora Ana María Domínguez Mayoral, coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), destaca la dificultad intrínseca de abordar estas condiciones. El avance científico en este campo se ve considerablemente limitado por la escasez de recursos y la necesidad de desarrollar estrategias innovadoras para su diagnóstico y tratamiento. La búsqueda de soluciones se vuelve, por tanto, una prioridad urgente para garantizar un futuro más saludable a pacientes y sus familias. Este debate subraya la importancia de fomentar la colaboración entre investigadores y las instituciones dedicadas a la salud. https://www.20minutos.es/noticia/5720320/0/ana-dominguez-neurologa-es-mucho-mas-dificil-complejo-costoso-investigar-enfermedades-raras/ #EnfermedadesRaras, #Neurología, #InvestigaciónMédica, #SaludMental, #CienciaYSalud

Esperanza para los enfermos de 'piel de mariposa': un injerto modificado podría aliviar su situación https://www.20minutos.es/salud/actualidad/una-esperanza-para-los-afectados-por-piel-mariposa-un-injerto-piel-modificado-podria-aliviar-su-situacion-5724963/ #PielDeMariposa, #EnfermedadesRaras, #InjertoMédico, #InvestigaciónMédica, #SaludInnovadora

Salvador, padre de una niña con una enfermedad rara sin diagnóstico: "A Lola la sacamos adelante sin mapa" https://www.20minutos.es/noticia/5724634/0/salvador-padre-lola-tres-anos-sin-diagnostico-cerrado-sistema-sanitario-nos-abandono-cuando-mas-necesitabamos/ #EnfermedadesRaras, #NiñaConProblemasDeSalud, #DiagnósticoMédico, #ApoyoFamiliar, #Lola

Feder financia 23 proyectos de investigación en enfermedades raras con su IX Convocatoria de Ayudas https://www.20minutos.es/noticia/5724474/0/fundacion-feder-financia-23-proyectos-investigacion-enfermedades-raras-gracias-su-ix-convocatoria-ayudas/ #EnfermedadesRaras, #InvestigaciónMédica, #Feder, #AyudasInvestigación, #SaludRara