Rubinstein-Taybi, el síndrome ultrarraro que apenas afecta a 140 personas en España
**Síndrome raro del Rubinstein-Taybi: Una amenaza silenciosa que podría afectar a más personas de lo que parece.** Este trastorno genético extremadamente poco común, con una incidencia de uno de cada 125.000 nacidos, representa un desafío médico significativo para las familias. En España, se estima que podrían existir casi 400 casos no diagnosticados, evidenciando la necesidad de mayor concienciización y pruebas diagnósticas especializadas. La complejidad del síndrome, caracterizado por múltiples anomalías físicas y cognitivas, exige una atención médica personalizada y multidisciplinaria. Investigadores continúan desentrañando los mecanismos subyacentes a esta condición rara para mejorar el pronóstico de los pacientes. El conocimiento sobre este trastorno es crucial para su detección temprana y el desarrollo de terapias innovadoras.
https://www.20minutos.es/noticia/5727315/0/rubinstein-taybi-sindrome-ultrarraro-que-apenas-afecta-140-personas-espana/
#RubinsteinTaybi, #SindromesGeneticos, #EnfermedadesRaras, #MedicinaGenerales, #SaludConsciente
**Síndrome raro del Rubinstein-Taybi: Una amenaza silenciosa que podría afectar a más personas de lo que parece.** Este trastorno genético extremadamente poco común, con una incidencia de uno de cada 125.000 nacidos, representa un desafío médico significativo para las familias. En España, se estima que podrían existir casi 400 casos no diagnosticados, evidenciando la necesidad de mayor concienciización y pruebas diagnósticas especializadas. La complejidad del síndrome, caracterizado por múltiples anomalías físicas y cognitivas, exige una atención médica personalizada y multidisciplinaria. Investigadores continúan desentrañando los mecanismos subyacentes a esta condición rara para mejorar el pronóstico de los pacientes. El conocimiento sobre este trastorno es crucial para su detección temprana y el desarrollo de terapias innovadoras.
https://www.20minutos.es/noticia/5727315/0/rubinstein-taybi-sindrome-ultrarraro-que-apenas-afecta-140-personas-espana/
#RubinsteinTaybi, #SindromesGeneticos, #EnfermedadesRaras, #MedicinaGenerales, #SaludConsciente
Rubinstein-Taybi, el síndrome ultrarraro que apenas afecta a 140 personas en España
**Síndrome raro del Rubinstein-Taybi: Una amenaza silenciosa que podría afectar a más personas de lo que parece.** Este trastorno genético extremadamente poco común, con una incidencia de uno de cada 125.000 nacidos, representa un desafío médico significativo para las familias. En España, se estima que podrían existir casi 400 casos no diagnosticados, evidenciando la necesidad de mayor concienciización y pruebas diagnósticas especializadas. La complejidad del síndrome, caracterizado por múltiples anomalías físicas y cognitivas, exige una atención médica personalizada y multidisciplinaria. Investigadores continúan desentrañando los mecanismos subyacentes a esta condición rara para mejorar el pronóstico de los pacientes. El conocimiento sobre este trastorno es crucial para su detección temprana y el desarrollo de terapias innovadoras.
https://www.20minutos.es/noticia/5727315/0/rubinstein-taybi-sindrome-ultrarraro-que-apenas-afecta-140-personas-espana/
#RubinsteinTaybi, #SindromesGeneticos, #EnfermedadesRaras, #MedicinaGenerales, #SaludConsciente
0 التعليقات
0 المشاركات
182 مشاهدة